| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165297053C>G | CA349011442 | SCN2A | c.304C>G (p.Arg102Gly) n.667C>G c.*827C>G (n.*827C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.388C>G n.447C>G c.274C>G (p.Arg92Gly) c.-637C>G (n.-637C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165297053C>T | CA128706 | SCN2A | c.304C>T (p.Arg102Ter) n.667C>T c.*827C>T (n.*827C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.388C>T n.447C>T c.274C>T (p.Arg92Ter) c.-637C>T (n.-637C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165297053C= | CA1304524669 | SCN2A | c.304C= (p.Arg102=) n.667C= c.*827C= (n.*827C=) c.-93C= (n.-93C=) c.*237C= (n.*237C=) n.388C= n.447C= c.274C= (p.Arg92=) c.-637C= (n.-637C=) c.-358C= (n.-358C=) | dbSNP |