| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.31489034C>G | CA10602357 | SLC5A2 | c.1435C>G (p.Arg479Gly) c.1130-89C>G (n.1130-89C>G) n.806C>G n.282-89C>G n.1149-89C>G c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1302-89C>G (n.1302-89C>G) c.1151-89C>G (n.1151-89C>G) n.1144-89C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.31489034C= | CA2217073305 | SLC5A2 | c.1435C= (p.Arg479=) c.1130-89C= (n.1130-89C=) n.806C= n.282-89C= n.1149-89C= c.1456C= (p.Arg486=) c.1302-89C= (n.1302-89C=) c.1151-89C= (n.1151-89C=) n.1144-89C= | dbSNP |
| 16 | g.31489034C>T | CA395755363 | SLC5A2 | c.1435C>T (p.Arg479Cys) c.1130-89C>T (n.1130-89C>T) n.806C>T n.282-89C>T n.1149-89C>T c.1456C>T (p.Arg486Cys) c.1302-89C>T (n.1302-89C>T) c.1151-89C>T (n.1151-89C>T) n.1144-89C>T | dbSNP gnomAD v4 |