Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.121517394C>G | CA280240 | FGFR2 | c.1087+1288G>C (n.1087+1288G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.-162G>C (n.-162G>C) n.357G>C n.664G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.404-13453G>C (n.404-13453G>C) n.3356G>C n.1009G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.820+1288G>C (n.820+1288G>C) c.742+1288G>C (n.742+1288G>C) c.939+2585G>C (n.939+2585G>C) c.749-2075G>C (n.749-2075G>C) n.218G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) n.1418G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.1459G>C c.1144+1288G>C (n.1144+1288G>C) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.877+1288G>C (n.877+1288G>C) c.799+1288G>C (n.799+1288G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) n.1445G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.121517394C>T | CA128691 | FGFR2 | c.1087+1288G>A (n.1087+1288G>A) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.-162G>A (n.-162G>A) n.357G>A n.664G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) c.404-13453G>A (n.404-13453G>A) n.3356G>A n.1009G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.820+1288G>A (n.820+1288G>A) c.742+1288G>A (n.742+1288G>A) c.939+2585G>A (n.939+2585G>A) c.749-2075G>A (n.749-2075G>A) n.218G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) n.1418G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.1459G>A c.1144+1288G>A (n.1144+1288G>A) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.877+1288G>A (n.877+1288G>A) c.799+1288G>A (n.799+1288G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) n.1445G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.121517394C>A | CA378328108 | FGFR2 | c.1087+1288G>T (n.1087+1288G>T) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.-162G>T (n.-162G>T) n.357G>T n.664G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.404-13453G>T (n.404-13453G>T) n.3356G>T n.1009G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.820+1288G>T (n.820+1288G>T) c.742+1288G>T (n.742+1288G>T) c.939+2585G>T (n.939+2585G>T) c.749-2075G>T (n.749-2075G>T) n.218G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) n.1418G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.1459G>T c.1144+1288G>T (n.1144+1288G>T) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.877+1288G>T (n.877+1288G>T) c.799+1288G>T (n.799+1288G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) n.1445G>T | dbSNP |