| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131874314G>C | CA259671 | ENPP1 | n.110G>C c.1612G>C (p.Asp538His) n.297G>C c.1103G>C n.656G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.502G>C (p.Asp168His) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.131874314G= | CA1664275911 | ENPP1 | n.110G= c.1612G= (p.Asp538=) n.297G= c.1103G= n.656G= c.*449G= (n.*449G=) c.502G= (p.Asp168=) | dbSNP |