| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65077985G>A | CA128639 | MAX | c.4C>T (p.Arg2Ter) c.223C>T (p.Arg75Ter) c.145-7616C>T (n.145-7616C>T) c.171+15723C>T (n.171+15723C>T) c.196C>T (p.Arg66Ter) n.300C>T c.115C>T (p.Arg39Ter) c.37-1322C>T (n.37-1322C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.144+15723C>T (n.144+15723C>T) n.347C>T n.425C>T n.387C>T n.386C>T n.416C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.65077985G>T | CA486738089 | MAX | c.4C>A (p.Arg2=) c.223C>A (p.Arg75=) c.145-7616C>A (n.145-7616C>A) c.171+15723C>A (n.171+15723C>A) c.196C>A (p.Arg66=) n.300C>A c.115C>A (p.Arg39=) c.37-1322C>A (n.37-1322C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) c.144+15723C>A (n.144+15723C>A) n.347C>A n.425C>A n.387C>A n.386C>A n.416C>A | dbSNP |
| 14 | g.65077985G>C | CA390035744 | MAX | c.4C>G (p.Arg2Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) c.145-7616C>G (n.145-7616C>G) c.171+15723C>G (n.171+15723C>G) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.300C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) c.37-1322C>G (n.37-1322C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) c.144+15723C>G (n.144+15723C>G) n.347C>G n.425C>G n.387C>G n.386C>G n.416C>G | dbSNP |