| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.10803886C>T | CA259651 | MAK,TMEM14B | c.497G>A (p.Arg166His) c.395G>A (p.Arg132His) c.*120+33682C>T (n.*120+33682C>T) c.*121-25121C>T (n.*121-25121C>T) c.285-25121C>T c.*121-22678C>T (n.*121-22678C>T) c.100+54188C>T (n.100+54188C>T) n.129-22678C>T c.440G>A (p.Arg147His) c.-71G>A (n.-71G>A) n.829G>A n.865G>A n.779G>A n.868G>A n.767G>A n.763G>A n.924G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.10803886C>G | CA362720709 | MAK,TMEM14B | c.497G>C (p.Arg166Pro) c.395G>C (p.Arg132Pro) c.*120+33682C>G (n.*120+33682C>G) c.*121-25121C>G (n.*121-25121C>G) c.285-25121C>G c.*121-22678C>G (n.*121-22678C>G) c.100+54188C>G (n.100+54188C>G) n.129-22678C>G c.440G>C (p.Arg147Pro) c.-71G>C (n.-71G>C) n.829G>C n.865G>C n.779G>C n.868G>C n.767G>C n.763G>C n.924G>C | dbSNP |
| 6 | g.10803886C= | CA1610138411 | MAK,TMEM14B | c.497G= (p.Arg166=) c.395G= (p.Arg132=) c.*120+33682C= (n.*120+33682C=) c.*121-25121C= (n.*121-25121C=) c.285-25121C= c.*121-22678C= (n.*121-22678C=) c.100+54188C= (n.100+54188C=) n.129-22678C= c.440G= (p.Arg147=) c.-71G= (n.-71G=) n.829G= n.865G= n.779G= n.868G= n.767G= n.763G= n.924G= | dbSNP |