| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.10830612C>G | CA3633850 | MAK,TMEM14B | c.37G>C (p.Gly13Arg) c.-2+7891G>C (n.-2+7891G>C) c.*121-7412C>G (n.*121-7412C>G) c.*121-20948C>G (n.*121-20948C>G) c.101-60901C>G (n.101-60901C>G) c.44+7891G>C (n.44+7891G>C) n.369G>C n.405G>C n.319G>C n.408G>C n.307G>C n.303G>C n.464G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.10830612C>T | CA259649 | MAK,TMEM14B | c.37G>A (p.Gly13Ser) c.-2+7891G>A (n.-2+7891G>A) c.*121-7412C>T (n.*121-7412C>T) c.*121-20948C>T (n.*121-20948C>T) c.101-60901C>T (n.101-60901C>T) c.44+7891G>A (n.44+7891G>A) n.369G>A n.405G>A n.319G>A n.408G>A n.307G>A n.303G>A n.464G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.10830612C= | CA1610172736 | MAK,TMEM14B | c.37G= (p.Gly13=) c.-2+7891G= (n.-2+7891G=) c.*121-7412C= (n.*121-7412C=) c.*121-20948C= (n.*121-20948C=) c.101-60901C= (n.101-60901C=) c.44+7891G= (n.44+7891G=) n.369G= n.405G= n.319G= n.408G= n.307G= n.303G= n.464G= | dbSNP |