| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.10808913T>G | CA259647 | MAK,TMEM14B | c.388A>C (p.Asn130His) c.286A>C (p.Asn96His) c.*121-29111T>G (n.*121-29111T>G) c.*121-20094T>G (n.*121-20094T>G) c.*120+38709T>G (n.*120+38709T>G) c.285-20094T>G c.*121-17651T>G (n.*121-17651T>G) c.100+59215T>G (n.100+59215T>G) n.129-17651T>G c.331A>C (p.Asn111His) c.-77+4731A>C (n.-77+4731A>C) n.720A>C n.756A>C n.670A>C n.759A>C n.658A>C n.654A>C n.815A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.10808913T= | CA1610143564 | MAK,TMEM14B | c.388A= (p.Asn130=) c.286A= (p.Asn96=) c.*121-29111T= (n.*121-29111T=) c.*121-20094T= (n.*121-20094T=) c.*120+38709T= (n.*120+38709T=) c.285-20094T= c.*121-17651T= (n.*121-17651T=) c.100+59215T= (n.100+59215T=) n.129-17651T= c.331A= (p.Asn111=) c.-77+4731A= (n.-77+4731A=) n.720A= n.756A= n.670A= n.759A= n.658A= n.654A= n.815A= | dbSNP |