| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.43788022C>T | CA156956272 | BLVRA | c.131C>T (p.Ser44Leu) n.155C>T n.265-2264G>A n.266-2264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.43788022C>A | CA128502 | BLVRA | c.131C>A (p.Ser44Ter) n.155C>A n.265-2264G>T n.266-2264G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.43788022C>G | CA4234002 | BLVRA | c.131C>G (p.Ser44Trp) n.155C>G n.265-2264G>C n.266-2264G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |