| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88941309C>T | CA006970 | ACTA2,STAMBPL1 | c.536G>A (p.Arg179His) n.602G>A c.1254+18873C>T (n.1254+18873C>T) n.576G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88941309C>A | CA377512162 | ACTA2,STAMBPL1 | c.536G>T (p.Arg179Leu) n.602G>T c.1254+18873C>A (n.1254+18873C>A) n.576G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88941309C= | CA1926603217 | ACTA2,STAMBPL1 | c.536G= (p.Arg179=) n.602G= c.1254+18873C= (n.1254+18873C=) n.576G= | dbSNP |