| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.157761020C>G | CA128483 | ACVR1 | n.723G>C c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.1141G>C n.1332G>C n.369G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.157761020C>T | CA349189582 | ACVR1 | n.723G>A c.1124G>A (p.Arg375His) n.1141G>A n.1332G>A n.369G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.157761020C= | CA1301094334 | ACVR1 | n.723G= c.1124G= (p.Arg375=) n.1141G= n.1332G= n.369G= | dbSNP |