ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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2
g.157766004C>T
CA128482
ACVR1
c.983G>A (p.Gly328Glu)
n.1000G>A
n.1191G>A
ClinVar
dbSNP
COSMIC
2
g.157766004C>A
CA16602802
ACVR1
c.983G>T (p.Gly328Val)
n.1000G>T
n.1191G>T
ClinVar
dbSNP
COSMIC
Number of alleles fetched
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