| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.157766004C>T | CA128482 | ACVR1 | c.983G>A (p.Gly328Glu) n.1000G>A n.1191G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.157766004C>A | CA16602802 | ACVR1 | c.983G>T (p.Gly328Val) n.1000G>T n.1191G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.157766004C= | CA1301096504 | ACVR1 | c.983G= (p.Gly328=) n.1000G= n.1191G= | dbSNP |