Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.116837134G>T | CA382721306 | APOA1,APOA1-AS | c.67C>A (p.Gln23Lys) c.134+211C>A (n.134+211C>A) n.123+895G>T c.-240-21C>A (n.-240-21C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.116837134G>A | CA127571 | APOA1,APOA1-AS | c.67C>T (p.Gln23Ter) c.134+211C>T (n.134+211C>T) n.123+895G>A c.-240-21C>T (n.-240-21C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |