| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87439686del | CA123357 | ABCB4 | c.1712del (p.Val571AspfsTer16) c.1728del (n.1728del) c.*1249del (n.*1249del) c.1733del (p.Val578AspfsTer16) c.1052del (p.Val351AspfsTer16) n.1808del c.1982del (p.Val661AspfsTer16) n.2483del n.2478del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87439686A= | CA3146045872 | ABCB4 | c.1712T= (p.Val571=) c.1728T= (n.1728T=) c.*1249T= (n.*1249T=) c.1733T= (p.Val578=) c.1052T= (p.Val351=) n.1808T= c.1982T= (p.Val661=) n.2483T= n.2478T= | dbSNP |