ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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17
g.14069607T>C
CA118864
COX10
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-450T>C (n.-450T>C)
n.105T>C
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
17
g.14069607T=
CA2248956969
COX10
c.2T= (p.Met1=)
c.-450T= (n.-450T=)
n.105T=
dbSNP
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