Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117642437G>A | CA325568 | CFTR | c.3518-1G>A (n.3518-1G>A) c.*3432-1G>A (n.*3432-1G>A) c.3535-1G>A (n.3535-1G>A) c.3718-1G>A (n.3718-1G>A) c.*371-1G>A (n.*371-1G>A) c.*379-1G>A (n.*379-1G>A) c.*2093-1G>A (n.*2093-1G>A) c.3712-1G>A (n.3712-1G>A) c.*3542-1G>A (n.*3542-1G>A) c.3292-1G>A (n.3292-1G>A) c.466-1G>A (n.466-1G>A) c.1505-1G>A (n.1505-1G>A) c.300-1G>A c.1168-1G>A c.3628-1G>A (n.3628-1G>A) c.3808-1G>A (n.3808-1G>A) c.3475-1G>A (n.3475-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.117642437G= | CA1737404723 | CFTR | c.3518-1G= (n.3518-1G=) c.*3432-1G= (n.*3432-1G=) c.3535-1G= (n.3535-1G=) c.3718-1G= (n.3718-1G=) c.*371-1G= (n.*371-1G=) c.*379-1G= (n.*379-1G=) c.*2093-1G= (n.*2093-1G=) c.3712-1G= (n.3712-1G=) c.*3542-1G= (n.*3542-1G=) c.3292-1G= (n.3292-1G=) c.466-1G= (n.466-1G=) c.1505-1G= (n.1505-1G=) c.300-1G= c.1168-1G= c.3628-1G= (n.3628-1G=) c.3808-1G= (n.3808-1G=) c.3475-1G= (n.3475-1G=) | dbSNP |
7 | g.117642437G>T | CA368974396 | CFTR | c.3518-1G>T (n.3518-1G>T) c.*3432-1G>T (n.*3432-1G>T) c.3535-1G>T (n.3535-1G>T) c.3718-1G>T (n.3718-1G>T) c.*371-1G>T (n.*371-1G>T) c.*379-1G>T (n.*379-1G>T) c.*2093-1G>T (n.*2093-1G>T) c.3712-1G>T (n.3712-1G>T) c.*3542-1G>T (n.*3542-1G>T) c.3292-1G>T (n.3292-1G>T) c.466-1G>T (n.466-1G>T) c.1505-1G>T (n.1505-1G>T) c.300-1G>T c.1168-1G>T c.3628-1G>T (n.3628-1G>T) c.3808-1G>T (n.3808-1G>T) c.3475-1G>T (n.3475-1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.117642437G>C | CA368974395 | CFTR | c.3518-1G>C (n.3518-1G>C) c.*3432-1G>C (n.*3432-1G>C) c.3535-1G>C (n.3535-1G>C) c.3718-1G>C (n.3718-1G>C) c.*371-1G>C (n.*371-1G>C) c.*379-1G>C (n.*379-1G>C) c.*2093-1G>C (n.*2093-1G>C) c.3712-1G>C (n.3712-1G>C) c.*3542-1G>C (n.*3542-1G>C) c.3292-1G>C (n.3292-1G>C) c.466-1G>C (n.466-1G>C) c.1505-1G>C (n.1505-1G>C) c.300-1G>C c.1168-1G>C c.3628-1G>C (n.3628-1G>C) c.3808-1G>C (n.3808-1G>C) c.3475-1G>C (n.3475-1G>C) | ClinVar dbSNP |