| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117627774A>G | CA325534 | CFTR | c.3517+204A>G (n.3517+204A>G) c.*3431+4A>G (n.*3431+4A>G) c.3534+4A>G (n.3534+4A>G) c.3717+4A>G (n.3717+4A>G) c.*370+4A>G (n.*370+4A>G) c.*378+4A>G (n.*378+4A>G) c.*2092+4A>G (n.*2092+4A>G) c.3711+4A>G (n.3711+4A>G) c.*3541+4A>G (n.*3541+4A>G) c.3291+4A>G (n.3291+4A>G) c.465+4A>G (n.465+4A>G) c.1504+4A>G (n.1504+4A>G) c.299+4A>G c.1167+204A>G c.2503A>G (p.Arg835Gly) c.3538A>G (p.Arg1180Gly) c.3627+4A>G (n.3627+4A>G) c.546A>G c.3807+4A>G (n.3807+4A>G) c.3474+4A>G (n.3474+4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117627774A= | CA1737398735 | CFTR | c.3517+204A= (n.3517+204A=) c.*3431+4A= (n.*3431+4A=) c.3534+4A= (n.3534+4A=) c.3717+4A= (n.3717+4A=) c.*370+4A= (n.*370+4A=) c.*378+4A= (n.*378+4A=) c.*2092+4A= (n.*2092+4A=) c.3711+4A= (n.3711+4A=) c.*3541+4A= (n.*3541+4A=) c.3291+4A= (n.3291+4A=) c.465+4A= (n.465+4A=) c.1504+4A= (n.1504+4A=) c.299+4A= c.1167+204A= c.2503A= (p.Arg835=) c.3538A= (p.Arg1180=) c.3627+4A= (n.3627+4A=) c.546A= c.3807+4A= (n.3807+4A=) c.3474+4A= (n.3474+4A=) | dbSNP |