| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.169014300T>G | CA253879 | ABCB11 | c.150+3A>C (n.150+3A>C) c.192+3A>C (n.192+3A>C) c.252+3A>C (n.252+3A>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.169014300T= | CA1306245743 | ABCB11 | c.150+3A= (n.150+3A=) c.192+3A= (n.192+3A=) c.252+3A= (n.252+3A=) | dbSNP |