| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.43691038_43691039del | CA117428 | ABHD5,ANO10 | c.46_47del (p.Arg16ValfsTer20) n.95+836_95+837del c.46_47del (p.Asp17GlnfsTer?) c.-12+483_-12+484del (n.-12+483_-12+484del) c.-106+483_-106+484del (n.-106+483_-106+484del) c.-77+328_-77+329del (n.-77+328_-77+329del) n.147_148del n.56+483_56+484del n.103_104del n.169_170del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.43691038_43691039dup | CA2665308473 | ABHD5,ANO10 | c.46_47dup (p.Ser17GlyfsTer5) n.95+836_95+837dup c.46_47dup (p.Asp17GlufsTer?) c.-12+483_-12+484dup (n.-12+483_-12+484dup) c.-106+483_-106+484dup (n.-106+483_-106+484dup) c.-77+328_-77+329dup (n.-77+328_-77+329dup) n.147_148dup n.56+483_56+484dup n.103_104dup n.169_170dup | dbSNP gnomAD v4 |