| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201754672C>A | CA340244 | ALS2 | c.1472-1G>T (n.1472-1G>T) n.1814-1G>T n.1586-1G>T c.1472-49G>T (n.1472-49G>T) c.1574-1G>T (n.1574-1G>T) c.1171-1G>T (n.1171-1G>T) n.334G>T c.1471+2730G>T (n.1471+2730G>T) n.4543G>T n.1612-1G>T c.1133-1G>T (n.1133-1G>T) n.1607-1G>T n.25C>A c.-531-1G>T (n.-531-1G>T) c.-1014-1G>T (n.-1014-1G>T) n.725-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.201754672C= | CA1321190310 | ALS2 | c.1472-1G= (n.1472-1G=) n.1814-1G= n.1586-1G= c.1472-49G= (n.1472-49G=) c.1574-1G= (n.1574-1G=) c.1171-1G= (n.1171-1G=) n.334G= c.1471+2730G= (n.1471+2730G=) n.4543G= n.1612-1G= c.1133-1G= (n.1133-1G=) n.1607-1G= n.25C= c.-531-1G= (n.-531-1G=) c.-1014-1G= (n.-1014-1G=) n.725-1G= | dbSNP |