| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67727191G>A | CA252091 | GPHN,RDH12 | c.658+1G>A (n.658+1G>A) n.27+1G>A c.1313-8004G>A (n.1313-8004G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.67727191G= | CA2144003507 | GPHN,RDH12 | c.658+1G= (n.658+1G=) n.27+1G= c.1313-8004G= (n.1313-8004G=) | dbSNP |