Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.44626601T>C | CA252010 | ADA | n.310-2A>G c.66-2A>G (n.66-2A>G) c.219-2A>G (n.219-2A>G) c.218+2446A>G (n.218+2446A>G) n.2020A>G c.297-2A>G (n.297-2A>G) c.216-2A>G (n.216-2A>G) c.216+2448A>G (n.216+2448A>G) n.290-2A>G n.311-2A>G c.186-2A>G (n.186-2A>G) n.330-2A>G n.327A>G n.907A>G n.1894A>G c.217-2A>G (n.217-2A>G) n.507-2A>G c.*164-2A>G (n.*164-2A>G) c.282-2A>G (n.282-2A>G) c.294-2A>G (n.294-2A>G) c.65+2446A>G (n.65+2446A>G) c.*189-2A>G (n.*189-2A>G) n.320-2A>G n.303-2A>G n.399-2A>G n.273-2A>G c.-71-2A>G (n.-71-2A>G) n.370-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44626601T= | CA2365857631 | ADA | n.310-2A= c.66-2A= (n.66-2A=) c.219-2A= (n.219-2A=) c.218+2446A= (n.218+2446A=) n.2020A= c.297-2A= (n.297-2A=) c.216-2A= (n.216-2A=) c.216+2448A= (n.216+2448A=) n.290-2A= n.311-2A= c.186-2A= (n.186-2A=) n.330-2A= n.327A= n.907A= n.1894A= c.217-2A= (n.217-2A=) n.507-2A= c.*164-2A= (n.*164-2A=) c.282-2A= (n.282-2A=) c.294-2A= (n.294-2A=) c.65+2446A= (n.65+2446A=) c.*189-2A= (n.*189-2A=) n.320-2A= n.303-2A= n.399-2A= n.273-2A= c.-71-2A= (n.-71-2A=) n.370-2A= | dbSNP |