| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.27955157C>T | CA391365124 | OCA2 | c.1842+1G>A (n.1842+1G>A) c.1770+1G>A (n.1770+1G>A) c.1866+1G>A (n.1866+1G>A) c.1794+1G>A (n.1794+1G>A) c.1728+1G>A (n.1728+1G>A) c.1865+2G>A (n.1865+2G>A) c.1671+1G>A (n.1671+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.27955157C>A | CA251632 | OCA2 | c.1842+1G>T (n.1842+1G>T) c.1770+1G>T (n.1770+1G>T) c.1866+1G>T (n.1866+1G>T) c.1794+1G>T (n.1794+1G>T) c.1728+1G>T (n.1728+1G>T) c.1865+2G>T (n.1865+2G>T) c.1671+1G>T (n.1671+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27955157C= | CA2166399768 | OCA2 | c.1842+1G= (n.1842+1G=) c.1770+1G= (n.1770+1G=) c.1866+1G= (n.1866+1G=) c.1794+1G= (n.1794+1G=) c.1728+1G= (n.1728+1G=) c.1865+2G= (n.1865+2G=) c.1671+1G= (n.1671+1G=) | dbSNP |