| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.42801166C>A | CA3254911 | CCDC152,SELENOP | c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.369G>T (p.Met123Ile) n.500G>T n.2892G>T n.653G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.42801166C>T | CA3254910 | CCDC152,SELENOP | c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.369G>A (p.Met123Ile) n.500G>A n.2892G>A n.653G>A c.790G>A (p.Ala264Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.42801166C= | CA1542327911 | CCDC152,SELENOP | c.*1385C= (n.*1385C=) c.700G= (p.Ala234=) c.369G= (p.Met123=) n.500G= n.2892G= n.653G= c.790G= (p.Ala264=) | dbSNP |
| 5 | g.42801166C>G | CA359636880 | CCDC152,SELENOP | c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.369G>C (p.Met123Ile) n.500G>C n.2892G>C n.653G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) | dbSNP |