Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.30036275C>T | CA15468356 | POLR1HASP | n.432-292G>A n.172-292G>A n.410+21840G>A n.497-14514G>A n.360+21840G>A n.260-292G>A n.438-292G>A n.1153-292G>A n.457-292G>A n.264+21840G>A n.977-292G>A n.480-14514G>A n.443-292G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.30036275C>G | CA2580592060 | POLR1HASP | n.432-292G>C n.172-292G>C n.410+21840G>C n.497-14514G>C n.360+21840G>C n.260-292G>C n.438-292G>C n.1153-292G>C n.457-292G>C n.264+21840G>C n.977-292G>C n.480-14514G>C n.443-292G>C | dbSNP |
6 | g.30036275C= | CA1618562728 | POLR1HASP | n.432-292G= n.172-292G= n.410+21840G= n.497-14514G= n.360+21840G= n.260-292G= n.438-292G= n.1153-292G= n.457-292G= n.264+21840G= n.977-292G= n.480-14514G= n.443-292G= | dbSNP |
6 | g.30036275C>A | CA2580592059 | POLR1HASP | n.432-292G>T n.172-292G>T n.410+21840G>T n.497-14514G>T n.360+21840G>T n.260-292G>T n.438-292G>T n.1153-292G>T n.457-292G>T n.264+21840G>T n.977-292G>T n.480-14514G>T n.443-292G>T | dbSNP |