| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.80343739G>T | CA224253 | BCKDHB | c.1114G>T (p.Glu372Ter) n.169G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.*120G>T (n.*120G>T) n.1292G>T n.1068+70518G>T n.1231G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.80343739G= | CA1641009713 | BCKDHB | c.1114G= (p.Glu372=) n.169G= c.904G= (p.Glu302=) c.*120G= (n.*120G=) n.1292G= n.1068+70518G= n.1231G= | dbSNP |