| 6 | g.80201023G>A | CA224347 | BCKDHB | c.832G>A (p.Gly278Ser)
c.622G>A (p.Gly208Ser)
n.1010G>A
n.862G>A
n.949G>A
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.80201023G= | CA1640952075 | BCKDHB | c.832G= (p.Gly278=)
c.622G= (p.Gly208=)
n.1010G=
n.862G=
n.949G=
| dbSNP |
