Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.93786270G>TCA371689725TMEM67c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.1157G>T (n.1157G>T)
c.1109G>T (n.1109G>T)
c.*910G>T (n.*910G>T)
n.874G>T
n.1159G>T
c.825G>T (n.825G>T)
n.3386G>T
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.1091G>T (n.1091G>T)
c.1068G>T (n.1068G>T)
n.2560G>T
n.2933G>T
n.1259G>T
c.1266G>T (n.1266G>T)
c.1247G>T (n.1247G>T)
c.1313G>T (n.1313G>T)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
n.2886G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.1295G>T
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
n.474G>T
c.158G>T
n.1407G>T
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
n.1394G>T
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
n.1377G>T
n.1357G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93786270G>CCA144444TMEM67c.1336G>C (p.Asp446His)
c.1291G>C (p.Asp431His)
c.454G>C (p.Asp152His)
c.1157G>C (n.1157G>C)
c.1109G>C (n.1109G>C)
c.*910G>C (n.*910G>C)
n.874G>C
n.1159G>C
c.825G>C (n.825G>C)
n.3386G>C
c.997G>C (p.Asp333His)
c.1091G>C (n.1091G>C)
c.1068G>C (n.1068G>C)
n.2560G>C
n.2933G>C
n.1259G>C
c.1266G>C (n.1266G>C)
c.1247G>C (n.1247G>C)
c.1313G>C (n.1313G>C)
c.1027G>C (p.Asp343His)
n.2886G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
n.1295G>C
c.1306G>C (p.Asp436His)
c.1093G>C (p.Asp365His)
n.474G>C
c.158G>C
n.1407G>C
c.1033G>C (p.Asp345His)
c.736G>C (p.Asp246His)
n.1394G>C
c.682G>C (p.Asp228His)
n.1377G>C
n.1357G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched