| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102928424A>G | CA144409 | AMN | c.208-2A>G (n.208-2A>G) n.954-2A>G c.46-2A>G (n.46-2A>G) c.304-2A>G (n.304-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102928424A= | CA2160051613 | AMN | c.208-2A= (n.208-2A=) n.954-2A= c.46-2A= (n.46-2A=) c.304-2A= (n.304-2A=) | dbSNP |