| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88140954A>T | CA144387 | CEP290 | c.180+2T>A (n.180+2T>A) n.407+2T>A c.78+2T>A (n.78+2T>A) c.39+2T>A (n.39+2T>A) n.524+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.88140954A= | CA2052935896 | CEP290 | c.180+2T= (n.180+2T=) n.407+2T= c.78+2T= (n.78+2T=) c.39+2T= (n.39+2T=) n.524+2T= | dbSNP |