| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.1780367G>A | CA264188 | CLN8 | c.661G>A (p.Gly221Ser) c.*72G>A (n.*72G>A) c.496+8770G>A c.543+8770G>A (n.543+8770G>A) c.343+8770G>A n.180G>A n.436G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780367G= | CA1757673159 | CLN8 | c.661G= (p.Gly221=) c.*72G= (n.*72G=) c.496+8770G= c.543+8770G= (n.543+8770G=) c.343+8770G= n.180G= n.436G= | dbSNP |