| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99134650G>T | CA264032 | VPS13B | c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.1294G>T n.1295G>T n.1445G>T n.1291G>T n.1328G>T n.1306G>T n.1326G>T c.847G>T (p.Glu283Ter) c.10G>T (p.Glu4Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99134650G= | CA1805585516 | VPS13B | c.1225G= (p.Glu409=) n.1294G= n.1295G= n.1445G= n.1291G= n.1328G= n.1306G= n.1326G= c.847G= (p.Glu283=) c.10G= (p.Glu4=) | dbSNP |