| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46195819T>C | CA21917495 | POMGNT1,TSPAN1 | c.526A>G (p.Thr176Ala) n.698A>G n.694A>G n.683A>G n.1471A>G n.671A>G n.1600A>G n.1332A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.1170A>G n.1425A>G n.759A>G n.650A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.679-383T>C (n.679-383T>C) c.634-383T>C (n.634-383T>C) n.685A>G | dbSNP |
| 1 | g.46195819T>G | CA263971 | POMGNT1,TSPAN1 | c.526A>C (p.Thr176Pro) n.698A>C n.694A>C n.683A>C n.1471A>C n.671A>C n.1600A>C n.1332A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) n.1170A>C n.1425A>C n.759A>C n.650A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.679-383T>G (n.679-383T>G) c.634-383T>G (n.634-383T>G) n.685A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46195819T= | CA1144228814 | POMGNT1,TSPAN1 | c.526A= (p.Thr176=) n.698A= n.694A= n.683A= n.1471A= n.671A= n.1600A= n.1332A= c.*158A= (n.*158A=) c.*378A= (n.*378A=) n.1170A= n.1425A= n.759A= n.650A= c.460A= (p.Thr154=) c.97A= (p.Thr33=) c.679-383T= (n.679-383T=) c.634-383T= (n.634-383T=) n.685A= | dbSNP |