Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.46189901G>ACA263951POMGNT1,TSPAN1c.1738C>T (p.Arg580Ter)
n.1910C>T
n.2098C>T
n.2300C>T
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
n.2285C>T
c.1639C>T (p.Arg547Ter)
n.2404C>T
n.4131C>T
n.2812C>T
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.3425C>T
n.2604C>T
c.1777C>T (p.Arg593Ter)
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.3815C>T
n.2378C>T
n.2275C>T
n.2389C>T
n.2190C>T
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
n.2085C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.2313C>T
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
n.3613C>T
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.3514C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.2686C>T
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
n.387C>T
c.1672C>T (p.Arg558Ter)
c.1309C>T (p.Arg437Ter)
c.678+4593G>A (n.678+4593G>A)
c.633+4593G>A (n.633+4593G>A)
c.646C>T (p.Arg216Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46189901G>TCA21910635POMGNT1,TSPAN1c.1738C>A (p.Arg580=)
n.1910C>A
n.2098C>A
n.2300C>A
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
n.2285C>A
c.1639C>A (p.Arg547=)
n.2404C>A
n.4131C>A
n.2812C>A
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.3425C>A
n.2604C>A
c.1777C>A (p.Arg593=)
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.3815C>A
n.2378C>A
n.2275C>A
n.2389C>A
n.2190C>A
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
n.2085C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.2313C>A
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
n.3613C>A
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.3514C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.2686C>A
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
n.387C>A
c.1672C>A (p.Arg558=)
c.1309C>A (p.Arg437=)
c.678+4593G>T (n.678+4593G>T)
c.633+4593G>T (n.633+4593G>T)
c.646C>A (p.Arg216=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46189901G=CA1144228793POMGNT1,TSPAN1c.1738C= (p.Arg580=)
n.1910C=
n.2098C=
n.2300C=
c.*1048C= (n.*1048C=)
n.2285C=
c.1639C= (p.Arg547=)
n.2404C=
n.4131C=
n.2812C=
c.*862C= (n.*862C=)
n.3425C=
n.2604C=
c.1777C= (p.Arg593=)
c.*678C= (n.*678C=)
n.3815C=
n.2378C=
n.2275C=
n.2389C=
n.2190C=
c.*1370C= (n.*1370C=)
n.2085C=
c.*129C= (n.*129C=)
n.2313C=
c.*1525C= (n.*1525C=)
n.3613C=
c.*613C= (n.*613C=)
n.3514C=
c.*299C= (n.*299C=)
n.2686C=
c.*1407C= (n.*1407C=)
n.387C=
c.1672C= (p.Arg558=)
c.1309C= (p.Arg437=)
c.678+4593G= (n.678+4593G=)
c.633+4593G= (n.633+4593G=)
c.646C= (p.Arg216=)
dbSNP

Number of alleles fetched