| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46189920del | CA116543 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1719del (p.His573GlnfsTer?) n.1891del n.2079del n.2281del c.*1029del (n.*1029del) n.2266del c.1620del (p.His540GlnfsTer?) n.2385del n.4112del n.2793del c.*843del (n.*843del) n.3406del n.2585del c.1758del (p.His586GlnfsTer?) c.*659del (n.*659del) n.3796del n.2359del n.2256del n.2370del n.2171del c.*1351del (n.*1351del) n.2066del c.*110del (n.*110del) n.2294del c.*1506del (n.*1506del) n.3594del c.*594del (n.*594del) n.3495del c.*280del (n.*280del) n.2667del c.*1388del (n.*1388del) n.368del c.1653del (p.His551GlnfsTer?) c.1290del (p.His430GlnfsTer?) c.678+4612del (n.678+4612del) c.633+4612del (n.633+4612del) c.627del (p.His209GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46189920G= | CA1144228795 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1719C= (p.His573=) n.1891C= n.2079C= n.2281C= c.*1029C= (n.*1029C=) n.2266C= c.1620C= (p.His540=) n.2385C= n.4112C= n.2793C= c.*843C= (n.*843C=) n.3406C= n.2585C= c.1758C= (p.His586=) c.*659C= (n.*659C=) n.3796C= n.2359C= n.2256C= n.2370C= n.2171C= c.*1351C= (n.*1351C=) n.2066C= c.*110C= (n.*110C=) n.2294C= c.*1506C= (n.*1506C=) n.3594C= c.*594C= (n.*594C=) n.3495C= c.*280C= (n.*280C=) n.2667C= c.*1388C= (n.*1388C=) n.368C= c.1653C= (p.His551=) c.1290C= (p.His430=) c.678+4612G= (n.678+4612G=) c.633+4612G= (n.633+4612G=) c.627C= (p.His209=) | dbSNP |