| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.53652858T>A | CA395917228 | RPGRIP1L | c.1829A>T (p.His610Leu) n.2253A>T c.1841A>T (p.His614Leu) c.74A>T (p.His25Leu) n.1873A>T n.1884A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.53652858T>C | CA8057694 | RPGRIP1L | c.1829A>G (p.His610Arg) n.2253A>G c.1841A>G (p.His614Arg) c.74A>G (p.His25Arg) n.1873A>G n.1884A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.53652858T>G | CA144362 | RPGRIP1L | c.1829A>C (p.His610Pro) n.2253A>C c.1841A>C (p.His614Pro) c.74A>C (p.His25Pro) n.1873A>C n.1884A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |