| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.73644604C>G | CA263932 | SLC17A5 | c.95-1G>C (n.95-1G>C) c.44-1G>C (n.44-1G>C) c.-104-1G>C (n.-104-1G>C) c.61-2680G>C (n.61-2680G>C) c.116-1G>C (n.116-1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73644604C>A | CA364719452 | SLC17A5 | c.95-1G>T (n.95-1G>T) c.44-1G>T (n.44-1G>T) c.-104-1G>T (n.-104-1G>T) c.61-2680G>T (n.61-2680G>T) c.116-1G>T (n.116-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73644604C= | CA1638240636 | SLC17A5 | c.95-1G= (n.95-1G=) c.44-1G= (n.44-1G=) c.-104-1G= (n.-104-1G=) c.61-2680G= (n.61-2680G=) c.116-1G= (n.116-1G=) | dbSNP |
| 6 | g.73644604C>T | CA364719454 | SLC17A5 | c.95-1G>A (n.95-1G>A) c.44-1G>A (n.44-1G>A) c.-104-1G>A (n.-104-1G>A) c.61-2680G>A (n.61-2680G>A) c.116-1G>A (n.116-1G>A) | ClinVar dbSNP |