| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.77000517T>G | CA263914 | CLN5,FBXL3 | c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.*67T>G (n.*67T>G) c.174+4390T>G n.566+4390T>G c.623T>G c.565+4390T>G (n.565+4390T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.461T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.213+4390T>G n.951T>G c.169+4390T>G (n.169+4390T>G) c.772T>G (p.Tyr258Asp) n.1792A>C n.174-7566A>C c.644-7566A>C (n.644-7566A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77000517T= | CA2103435144 | CLN5,FBXL3 | c.625T= (p.Tyr209=) c.*67T= (n.*67T=) c.174+4390T= n.566+4390T= c.623T= c.565+4390T= (n.565+4390T=) c.*316T= (n.*316T=) c.461T= c.*74T= (n.*74T=) c.213+4390T= n.951T= c.169+4390T= (n.169+4390T=) c.772T= (p.Tyr258=) n.1792A= n.174-7566A= c.644-7566A= (n.644-7566A=) | dbSNP |