| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76996086G>A | CA263911 | CLN5,FBXL3 | c.524G>A (p.Trp175Ter) c.133G>A n.525G>A c.522G>A n.591G>A n.2036G>A n.470G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.360G>A c.172G>A n.850G>A c.128G>A (p.Trp43Ter) c.671G>A (p.Trp224Ter) n.174-3135C>T c.507G>A c.644-3135C>T (n.644-3135C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996086G= | CA2103428391 | CLN5,FBXL3 | c.524G= (p.Trp175=) c.133G= n.525G= c.522G= n.591G= n.2036G= n.470G= c.*215G= (n.*215G=) c.360G= c.172G= n.850G= c.128G= (p.Trp43=) c.671G= (p.Trp224=) n.174-3135C= c.507G= c.644-3135C= (n.644-3135C=) | dbSNP |