| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76996035G>C | CA263907 | CLN5,FBXL3 | c.473G>C (p.Trp158Ser) c.82G>C n.474G>C c.471G>C n.540G>C n.1985G>C n.419G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.309G>C c.121G>C n.799G>C c.77G>C (p.Trp26Ser) c.620G>C (p.Trp207Ser) n.174-3084C>G c.456G>C c.644-3084C>G (n.644-3084C>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76996035G>T | CA388309255 | CLN5,FBXL3 | c.473G>T (p.Trp158Leu) c.82G>T n.474G>T c.471G>T n.540G>T n.1985G>T n.419G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.309G>T c.121G>T n.799G>T c.77G>T (p.Trp26Leu) c.620G>T (p.Trp207Leu) n.174-3084C>A c.456G>T c.644-3084C>A (n.644-3084C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996035G>A | CA388309252 | CLN5,FBXL3 | c.473G>A (p.Trp158Ter) c.82G>A n.474G>A c.471G>A n.540G>A n.1985G>A n.419G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.309G>A c.121G>A n.799G>A c.77G>A (p.Trp26Ter) c.620G>A (p.Trp207Ter) n.174-3084C>T c.456G>A c.644-3084C>T (n.644-3084C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996035G= | CA2103428251 | CLN5,FBXL3 | c.473G= (p.Trp158=) c.82G= n.474G= c.471G= n.540G= n.1985G= n.419G= c.*164G= (n.*164G=) c.309G= c.121G= n.799G= c.77G= (p.Trp26=) c.620G= (p.Trp207=) n.174-3084C= c.456G= c.644-3084C= (n.644-3084C=) | dbSNP |