| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76996028C>T | CA263904 | CLN5,FBXL3 | c.466C>T (p.Pro156Ser) c.75C>T n.467C>T c.464C>T n.533C>T n.1978C>T n.412C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.302C>T c.114C>T n.792C>T c.70C>T (p.Pro24Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) n.174-3077G>A c.449C>T c.644-3077G>A (n.644-3077G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.76996028C= | CA2103428226 | CLN5,FBXL3 | c.466C= (p.Pro156=) c.75C= n.467C= c.464C= n.533C= n.1978C= n.412C= c.*157C= (n.*157C=) c.302C= c.114C= n.792C= c.70C= (p.Pro24=) c.613C= (p.Pro205=) n.174-3077G= c.449C= c.644-3077G= (n.644-3077G=) | dbSNP |