| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76996008T>C | CA263901 | CLN5,FBXL3 | c.446T>C (p.Leu149Pro) c.55T>C n.447T>C c.444T>C n.513T>C n.1958T>C n.392T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.282T>C c.94T>C n.772T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.174-3057A>G c.429T>C c.644-3057A>G (n.644-3057A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76996008T= | CA2103428134 | CLN5,FBXL3 | c.446T= (p.Leu149=) c.55T= n.447T= c.444T= n.513T= n.1958T= n.392T= c.*137T= (n.*137T=) c.282T= c.94T= n.772T= c.50T= (p.Leu17=) c.593T= (p.Leu198=) n.174-3057A= c.429T= c.644-3057A= (n.644-3057A=) | dbSNP |