| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76995990A>G | CA263898 | CLN5,FBXL3 | c.428A>G (p.Asn143Ser) c.37A>G n.429A>G c.426A>G n.495A>G n.1940A>G n.374A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.264A>G c.76A>G n.754A>G c.32A>G (p.Asn11Ser) c.575A>G (p.Asn192Ser) n.174-3039T>C c.411A>G c.644-3039T>C (n.644-3039T>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76995990A= | CA2103428044 | CLN5,FBXL3 | c.428A= (p.Asn143=) c.37A= n.429A= c.426A= n.495A= n.1940A= n.374A= c.*119A= (n.*119A=) c.264A= c.76A= n.754A= c.32A= (p.Asn11=) c.575A= (p.Asn192=) n.174-3039T= c.411A= c.644-3039T= (n.644-3039T=) | dbSNP |