| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76995980C>T | CA263895 | CLN5,FBXL3 | c.418C>T (p.Gln140Ter) c.27C>T n.419C>T c.416C>T n.485C>T n.1930C>T n.364C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.254C>T c.66C>T n.744C>T c.22C>T (p.Gln8Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) n.174-3029G>A c.401C>T c.644-3029G>A (n.644-3029G>A) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.76995980C= | CA2103427991 | CLN5,FBXL3 | c.418C= (p.Gln140=) c.27C= n.419C= c.416C= n.485C= n.1930C= n.364C= c.*109C= (n.*109C=) c.254C= c.66C= n.744C= c.22C= (p.Gln8=) c.565C= (p.Gln189=) n.174-3029G= c.401C= c.644-3029G= (n.644-3029G=) | dbSNP |