| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76995939T>G | CA263891 | CLN5,FBXL3 | c.377T>G (p.Leu126Ter) n.378T>G c.375T>G n.444T>G n.1889T>G n.323T>G c.*68T>G (n.*68T>G) c.213T>G c.25T>G n.703T>G c.524T>G (p.Leu175Ter) n.174-2988A>C c.360T>G c.644-2988A>C (n.644-2988A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995939T= | CA2103427849 | CLN5,FBXL3 | c.377T= (p.Leu126=) n.378T= c.375T= n.444T= n.1889T= n.323T= c.*68T= (n.*68T=) c.213T= c.25T= n.703T= c.524T= (p.Leu175=) n.174-2988A= c.360T= c.644-2988A= (n.644-2988A=) | dbSNP |