| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.76995175C>T | CA263887 | CLN5,FBXL3 | c.286C>T (p.Arg96Ter) n.287C>T c.225C>T n.296C>T n.1125C>T c.31C>T (p.Arg11Ter) c.122C>T c.433C>T (p.Arg145Ter) n.174-2224G>A c.269C>T c.644-2224G>A (n.644-2224G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.76995175C= | CA2103422990 | CLN5,FBXL3 | c.286C= (p.Arg96=) n.287C= c.225C= n.296C= n.1125C= c.31C= (p.Arg11=) c.122C= c.433C= (p.Arg145=) n.174-2224G= c.269C= c.644-2224G= (n.644-2224G=) | dbSNP |