| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.77000882G>A | CA252177689 | CLN5,FBXL3 | c.990G>A (p.Trp330Ter) c.*432G>A (n.*432G>A) c.174+4755G>A n.566+4755G>A c.988G>A c.565+4755G>A (n.565+4755G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.826G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.213+4755G>A n.1316G>A c.169+4755G>A (n.169+4755G>A) c.1137G>A (p.Trp379Ter) n.1427C>T n.174-7931C>T c.644-7931C>T (n.644-7931C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000882G>T | CA263880 | CLN5,FBXL3 | c.990G>T (p.Trp330Cys) c.*432G>T (n.*432G>T) c.174+4755G>T n.566+4755G>T c.988G>T c.565+4755G>T (n.565+4755G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.826G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.213+4755G>T n.1316G>T c.169+4755G>T (n.169+4755G>T) c.1137G>T (p.Trp379Cys) n.1427C>A n.174-7931C>A c.644-7931C>A (n.644-7931C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.77000882G= | CA2103436577 | CLN5,FBXL3 | c.990G= (p.Trp330=) c.*432G= (n.*432G=) c.174+4755G= n.566+4755G= c.988G= c.565+4755G= (n.565+4755G=) c.*681G= (n.*681G=) c.826G= c.*439G= (n.*439G=) c.213+4755G= n.1316G= c.169+4755G= (n.169+4755G=) c.1137G= (p.Trp379=) n.1427C= n.174-7931C= c.644-7931C= (n.644-7931C=) | dbSNP |