| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.77000771C>A | CA263873 | CLN5,FBXL3 | c.879C>A (p.Tyr293Ter) c.*321C>A (n.*321C>A) c.174+4644C>A n.566+4644C>A c.877C>A c.565+4644C>A (n.565+4644C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.715C>A c.*328C>A (n.*328C>A) c.213+4644C>A n.1205C>A c.169+4644C>A (n.169+4644C>A) c.1026C>A (p.Tyr342Ter) n.1538G>T n.174-7820G>T c.644-7820G>T (n.644-7820G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.77000771C= | CA2103436093 | CLN5,FBXL3 | c.879C= (p.Tyr293=) c.*321C= (n.*321C=) c.174+4644C= n.566+4644C= c.877C= c.565+4644C= (n.565+4644C=) c.*570C= (n.*570C=) c.715C= c.*328C= (n.*328C=) c.213+4644C= n.1205C= c.169+4644C= (n.169+4644C=) c.1026C= (p.Tyr342=) n.1538G= n.174-7820G= c.644-7820G= (n.644-7820G=) | dbSNP |
| 13 | g.77000771C>T | CA484336130 | CLN5,FBXL3 | c.879C>T (p.Tyr293=) c.*321C>T (n.*321C>T) c.174+4644C>T n.566+4644C>T c.877C>T c.565+4644C>T (n.565+4644C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.715C>T c.*328C>T (n.*328C>T) c.213+4644C>T n.1205C>T c.169+4644C>T (n.169+4644C>T) c.1026C>T (p.Tyr342=) n.1538G>A n.174-7820G>A c.644-7820G>A (n.644-7820G>A) | dbSNP gnomAD v4 |