| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35848672G>T | CA507085035 | NPHS1 | c.1135C>A (p.Arg379=) n.142C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848672G>A | CA250101 | NPHS1 | c.1135C>T (p.Arg379Trp) n.142C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35848672G= | CA2333850509 | NPHS1 | c.1135C= (p.Arg379=) n.142C= | dbSNP |