| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218662973T>C | CA144350 | BCS1L | c.980T>C (p.Val327Ala) c.324T>C c.325T>C n.677T>C n.191T>C n.608T>C c.479T>C (p.Val160Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) n.1917T>C n.1987T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662973T= | CA1328862818 | BCS1L | c.980T= (p.Val327=) c.324T= c.325T= n.677T= n.191T= n.608T= c.479T= (p.Val160=) c.620T= (p.Val207=) n.1917T= n.1987T= | dbSNP |